นักวิจัยระบุยีนการสูญเสียการได้ยินใหม่สิบชนิด

ทีมนักวิทยาศาสตร์จากนานาชาติได้ทำการวิเคราะห์เมตาของการเชื่อมโยงทั้งจีโนมสำหรับผู้ป่วย 723,266 รายที่ได้รับการวินิจฉัยทางคลินิกและรายงานตนเอง โดยระบุยีนที่สำคัญ 48 ยีน โดย 10 ยีนเป็นยีนใหม่ต่อวิทยาศาสตร์ ผลลัพธ์ของพวกเขาทำให้เกิดข้อสงสัยเกี่ยวกับความเข้าใจว่าความบกพร่องทางการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับอายุนั้นส่วนใหญ่มาจากเซลล์ขนที่รับความรู้สึก พวกเขาโต้แย้งว่า stria vascularis ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโคเคลียในหู เป็นเป้าหมายใหม่สำหรับการรักษาเพื่อช่วยเหลือผู้ที่สูญเสียการได้ยิน

จำนวนผู้ที่มีความบกพร่องทางการได้ยินเล็กน้อยถึงสมบูรณ์ คาดว่าจะเพิ่มขึ้นเป็นประมาณ 2.45 พันล้านคนทั่วโลกภายในปี 2593 โดยส่วนใหญ่มาจากความบกพร่องทางการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับอายุ

ความบกพร่องทางการได้ยินอยู่ในอันดับที่สามสำหรับสาเหตุของการมีอายุยืนยาวทั่วโลกโดยมีความทุพพลภาพในทุกช่วงอายุ และเป็นสาเหตุสำคัญในผู้ที่มีอายุมากกว่า 70 ปี เมื่อเทียบกับโรคอื่นๆ ทั้งหมด

ค่าใช้จ่ายโดยรวมของการสูญเสียการได้ยินโดยไม่ได้รับการดูแลทั่วโลกเกินกว่า 981 พันล้านดอลลาร์ต่อปี

ความบกพร่องทางการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับอายุมีความเกี่ยวข้องกับการถอนตัวจากการเข้าสังคม ภาวะซึมเศร้า ความวิตกกังวล ตลอดจนความเสื่อมทางสติปัญญาและภาวะสมองเสื่อม

ไม่มีการรักษาเชิงป้องกันสำหรับภาวะการได้ยินที่ลดลง และการบำบัดรักษาในปัจจุบันมีให้เฉพาะในรูปแบบของเครื่องช่วยฟังหรือประสาทหูเทียมเท่านั้น

นอกจากนี้ ผลกระทบของการสูญเสียการได้ยินที่ไม่ได้รับการรักษายังคงถูกประเมินต่ำเกินไป เนื่องจากแรงจูงใจของรัฐบาลและอุตสาหกรรมยังคงต่ำมากเมื่อเปรียบเทียบกับโรคอื่นๆ ที่มีความชุกเท่ากัน

เพื่อให้ได้ความรู้พื้นฐานเกี่ยวกับพื้นฐานทางพันธุกรรมของการสูญเสียการได้ยิน ศาสตราจารย์ฟรานเซส วิลเลียมส์และเพื่อนร่วมงานของ King’s College London ได้ทำการวิเคราะห์เมตาดาต้าของการศึกษาความสัมพันธ์ที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยิน 17 ชิ้นโดยใช้ทั้งการวินิจฉัย ICD และการสูญเสียการได้ยินที่รายงานด้วยตนเอง

การศึกษาประกอบด้วยบุคคลที่ได้รับผลกระทบ 147,997 คนและกลุ่มควบคุม 575,269 คนรวมถึงบุคคลที่ได้รับผลกระทบ 60,941 คนที่ไม่ได้อยู่ในการวิเคราะห์เมตาที่ตีพิมพ์ก่อนหน้านี้ของทีม

นักวิจัยระบุยีน 48 ยีนที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยิน รวมถึง 10 สายพันธุ์ใหม่ที่เชื่อมโยงกับการได้ยิน

การวิเคราะห์เพิ่มเติมโดยดูที่พันธุศาสตร์ของเมาส์ระบุว่าการสูญเสียการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับอายุนั้นเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือด stria ซึ่งจำเป็นสำหรับการได้ยิน

ผลลัพธ์ที่ได้มีเป้าหมายสำหรับการวิจัยในอนาคตซึ่งสามารถปรับปรุงการรักษาต่อการสูญเสียการได้ยิน

“การค้นพบของเราระบุยีน 10 ยีนที่เชื่อมโยงกับการสูญเสียการได้ยิน” ศาสตราจารย์วิลเลียมส์กล่าว

“การศึกษานี้ชี้ไปที่ยีนที่เราสามารถกำหนดเป้าหมายเพื่อวัตถุประสงค์ในการตรวจคัดกรอง การพัฒนายา และแม้กระทั่งยีนบำบัดในอนาคต”

“การศึกษานี้เป็นรากฐานที่มั่นคงสำหรับการปรับปรุงการรักษาการสูญเสียการได้ยินในท้ายที่สุด”

Dr. Christopher R. Cederroth จากสถาบัน Karolinska Institute กล่าวว่า “มีการตั้งสมมติฐานมาตั้งแต่ปี 1970 ว่า stria vascularis อาจมีบทบาทในการสูญเสียการได้ยินในมนุษย์ แต่หลักฐานระดับโมเลกุลสำหรับเรื่องนี้หายไปจนถึงทุกวันนี้

10 ยีนใหม่ที่เชื่อมโยงกับการสูญเสียการได้ยินที่ระบุ

นักวิจัยที่นำโดย King’s, Karolinska Institute และ Erasmus University ได้ระบุยีนใหม่ 10 ยีนที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยินและระบุตำแหน่งของหูที่ได้รับผลกระทบ

ผลการวิจัยที่ตีพิมพ์ในวันนี้ใน American Journal of Human Genetics ทำให้เกิดข้อสงสัยเกี่ยวกับความเข้าใจที่ว่าความบกพร่องทางการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับอายุส่วนใหญ่มาจากเซลล์ขนที่รับความรู้สึก และเสนอให้หลอดเลือด stria เป็นส่วนหนึ่งของโคเคลียในหูเป็นเป้าหมายใหม่สำหรับการรักษา เพื่อช่วยเหลือผู้ที่สูญเสียการได้ยิน

หลายคนค่อยๆ สูญเสียความสามารถในการได้ยินบางส่วนเมื่ออายุมากขึ้น และประมาณ 2.4 พันล้านคนจะสูญเสียการได้ยินบางรูปแบบภายในปี 2593 ความบกพร่องทางการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับอายุเป็นสาเหตุหลักที่ทำให้ผู้ทุพพลภาพมีอายุยืนหลายปี และเป็นความเสี่ยงที่สำคัญเช่นกัน ปัจจัยสำหรับภาวะสมองเสื่อม

ทีมวิจัยได้ศึกษาการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ดำเนินการก่อนหน้านี้ในศูนย์ต่างๆ ทั่วโลกโดยใช้ตัวอย่างจากคน 723,266 คนจาก 17 การศึกษาที่ได้รับการวินิจฉัยทางคลินิกหรือรายงานด้วยตนเองว่ามีความบกพร่องทางการได้ยิน การวิเคราะห์อภิมานนี้เป็นหนึ่งในการดำเนินการด้านพันธุศาสตร์การได้ยินที่ใหญ่ที่สุดจนถึงปัจจุบัน นักวิจัยระบุยีน 48 ยีนที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยิน รวมถึง 10 สายพันธุ์ใหม่ที่เชื่อมโยงกับการได้ยิน

การวิเคราะห์เพิ่มเติมจากการดูพันธุศาสตร์ของเมาส์ระบุว่าการสูญเสียการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับอายุนั้นเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือด stria vascularis ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโคเคลียในหูซึ่งจำเป็นต่อการได้ยิน ผลลัพธ์ที่ได้มีเป้าหมายสำหรับการวิจัยในอนาคตซึ่งสามารถปรับปรุงการรักษาต่อการสูญเสียการได้ยิน

การค้นพบของเราระบุยีน 10 ยีนที่เชื่อมโยงกับการสูญเสียการได้ยินใหม่ การศึกษานี้ชี้ไปที่ยีนที่เราสามารถกำหนดเป้าหมายเพื่อวัตถุประสงค์ในการตรวจคัดกรอง การพัฒนายา และแม้แต่ยีนบำบัดในอนาคต การศึกษานี้เป็นรากฐานที่มั่นคงสำหรับการปรับปรุงการรักษาการสูญเสียการได้ยินในท้ายที่สุด– ศาสตราจารย์ฟรานเซส วิลเลียมส์ ผู้ร่วมวิจัยหลักจาก School of Life Course & Population Sciences

ผู้เขียนร่วม Christopher R. Cederroth รองศาสตราจารย์แห่งสถาบัน Karolinska กล่าวว่า “มันถูกตั้งสมมติฐานมาตั้งแต่ปี 1970 ว่า stria vascularis อาจมีบทบาทในการสูญเสียการได้ยินในมนุษย์ แต่หลักฐานระดับโมเลกุลสำหรับสิ่งนี้หายไปมาจนถึงทุกวันนี้ ”

สามารถอัพเดตข่าวสารเรื่องราวต่างๆได้ที่ craptastica.com